Cada vez encontramos más información sobre la relación de nuestra genética
(características transmitidas por nuestros padres) y el desarrollo del cáncer junto a
factores externos o hábitos que pueden afectar nuestros genes y generar la
enfermedad.
“El cáncer es una enfermedad genética y existen genes que fundamentalmente
promueven el desarrollo de éste. Para que los genes produzcan un cáncer deben
existir variaciones patológicas o mutaciones en ellos. Ya sea porque las
mutaciones en los genes se heredan o se adquieren por factores externos como el
tabaquismo, siempre habrá uno o varios de éstos involucrados en el desarrollo de
los tumores malignos. Esto ha hecho que la evaluación de la genética del tumor
sea una herramienta indispensable al momento del diagnóstico” nos amplía el
Doctor Germán Espino, Hematólogo del Hospital Paitilla.
Si hablamos de porcentajes en el posible origen del cáncer en el paciente, la
mayoría de los tumores, aproximadamente un 80%, se deben a mutaciones
introducidas en los genes por factores extrínsecos como la radiación solar,
tabaquismo, dieta e infecciones virales entre otros. Otro 10% son hereditarios y
pueden ocurrir independiente de otras condiciones extrínsecas.
“El cáncer de mama es uno de los tumores más estudiados desde el punto de
vista genético, sobre todo en cuanto a genes de predisposición del cáncer se
refiere. No todos los genes de predisposición tienen la misma probabilidad de
desarrollar el cáncer de mama y para ello se han creado modelos que incorporan
estos genes con el objetivo de pronosticar el desarrollo de cáncer de mama”.
El cáncer de mama y ovario hereditario ocurre en una tasa de entre 1 en 500 a 1
en 1,000 en la población. El cáncer de mama hereditario tiene varios genes de
predisposición como BRCA1/2, PTEN y TP53. Las mutaciones germinales
(heredadas) en el BRCA1/2 se encuentran presentes en el 25% de los casos de
cáncer de mama familiar.

“Existen varios genes asociados con el desarrollo de cáncer de mama hereditario.
De estos, los genes BRCA1/2 (de Breast Cancer 1/2), representan el factor de
riesgo hereditario más fuerte para el desarrollo de cáncer de mama (y de ovario).
Aproximadamente 6% de los cánceres de mama y el 20% de los ováricos son

causados por variantes patogénicas (mutaciones) en estos genes. Mientras que el
riesgo en aquellas mujeres hasta 70 años es de 55% a 70% para BRCA 1 y 45 a
70% para BRCA2, el riesgo de por vida en la población en general es de
aproximadamente un 12%”.
Según el Doctor Espino, “todos los tumores malignos ya sean hematológicos (de
la sangre) como las leucemias, o sólidos como mama, próstata, colon, están
asociados con uno o varios genes. Muchos de éstos ya están identificados como
factores de riesgo o causales para el desarrollo del cáncer. Por ejemplo, la
leucemia mieloide crónica, un tipo de cáncer de la sangre, fue el primero en el que
se identificó una anormalidad genética (cromosoma de Filadelfia), causada por un
gen denominado Bcr/Abl”.
Esto nos lleva a la pregunta, si es la mejor recomendación realizarse pruebas para
detectar si poseemos cierto tipo de genes que nos puedan hacer más propensos
al cáncer. El Doctor Espino opina que “la prevención primaria por medio de la
identificación de genes del cáncer es hoy en día un tópico caliente. Sin embargo,
no existe aún un consenso definido y generalizado . La aplicación de pruebas
genéticas para la identificación de individuos en riesgo es variable de tumor a
tumor”.
No obstante, no necesariamente una persona que haya heredado un gen del
cáncer lo desarrollará., ya que inciden otros factores como la edad, raza, herencia
(autosómico recesivo versus dominante) y hábitos del individuo (tabaquismo, por
ejemplo).
La prevención primaria como por ejemplo, no fumar, no tomar alcohol, controlar el
peso, practicar ejercicio físico regularmente, mantener una dieta balanceada y
realizarnos periódicamente los exámenes de detección temprana como
mamografía, tacto rectal, exámenes de sangre por mencionar algunos, sigue
siendo la herramienta más útil.
Un punto también importante en el cual cáncer y genética se relacionan es en el
tratamiento. Muchos de los genes identificados en el desarrollo de un cáncer, han
servido para desarrollar terapias específicas para ellos. Así, muchos pacientes
dependiendo de su perfil genético, se ven beneficiados hoy día con estas nuevas
drogas. En resumen, el conocimiento de la genética ha contribuído al
entendimiento del cáncer; ha ayudado a estratificar a los pacientes en grupos de
riesgo; ha contribuído al desarrollo de nuevas terapias y está evolucionando a una
medicina personalizada, en la que el objetivo no será tratar el cáncer sino el
cáncer del paciente.

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