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miércoles, agosto 17, 2022
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Importancia del estudio del cariotipo humano en la fertilidad

  • Se usa para detectar enfermedades como el Síndrome de Patau o el Síndrome de Turner
  • El diagnóstico puede ser prenatal, como también en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos

Muchas veces la ausencia de embarazo y las pérdidas gestacionales recurrentes están causadas por anomalías genéticas, por eso cuando se dan estos casos las pacientes deben recurrir a un laboratorio especializado de genética para que les realicen un estudio de fertilidad en profundidad y determinar si tienen cromosomas alterados.

El director médico de IVI Panamá Saúl Barrera manifiesta que “gracias a los avances en genética reproductiva hoy se puede realizar el estudio del cariotipo humano. Este se puede utilizar para diagnosticar defectos genéticos que pueden darse en la madre, el padre o en ambos, y que pueden ser un obstáculo en la gestación de un bebé o la causa de los múltiples abortos”.

El cariotipo estudia tanto estructuras como números anormales de los cromosomas y también es muy utilizado en el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones relacionadas con diferentes enfermedades o trastornos genéticos como lo son el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) y también el Síndrome de Down.

Por esto, es muy importante estudiar el cariotipo de una pareja que presenta problemas reproductivos y también para quienes desean que sus hijos nazcan sanos. El equipo de genetistas de IVI Panamá cuenta con la Unidad de Genética donde se lleva a cabo este análisis de cariotipo en su forma íntegra para el beneficio de la fertilidad humana.

Mejorando la fertilidad

La solución o el siguiente paso para lograr un embarazo y el nacimiento de un bebé cuando se han detectado anomalías genéticas en el cariotipo de los padres es el diagnóstico genético preimplantacional a embriones que se hayan obtenido mediante la técnica de fecundación in vitro (FIV) y buscar aquellos que no presenten alteraciones cromosómicas para ser transferidos al útero materno.

“Para estudiar el cariotipo se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si están completos, se elabora una imagen en la que se alinean y se analizan. Pero este no se realiza únicamente en el diagnóstico prenatal, sino que también puede utilizarse en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos”, indica Barrera.

El estudio de cariotipo también es útil en el diagnóstico diferencial de algunos tipos de cáncer y también problemas de la sangre.  Las mujeres embarazadas con más de 35 años o que han tenido abortos, se le recomiendan estudios genéticos no invasivos para descartar alteraciones en el número de cromosomas del feto.  Además, es indispensable para quienes requieran de técnicas de reproducción asistida, ya que está indicada para casos de alteraciones en el esperma y fallo ovárico.

Ante estos casos, los pacientes deben recurrir a profesionales con amplia experiencia en medicina reproductiva como los de IVI Panamá donde cuentan con tecnología de vanguardia y los asesorarán con el enfoque y los tratamientos adecuados para lograr formar una familia.

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